Trisomie 21 : causes, dépistage et conséquences pour l’enfant

Qu’est-ce que la trisomie 21 ?

La trisomie 21 ne se catégorise pas dans les maladies mais dans les malformations congénitales. Cette malformation est également appelée syndrome de Down.

Elle est due à la présence d’un chromosome supplémentaire sur la 21e paire de chromosomes. La plupart des personnes possèdent 46 chromosomes au total alors qu’une personne ayant une trisomie 21 en possède 47. Et cette petite chose en plus change finalement beaucoup de choses.

Le nom de syndrome de Down vient du Dr John Langdon Haydon Down, qui en 1866, a été le premier chercheur à détailler précisément les spécificités des personnes atteintes de trisomie. C’est en 1959, grâce au Pr Jérôme Lejeune et son équipe que l’on a compris que la trisomie était en lien avec une anomalie chromosomique et que cela pouvait peut-être être retrouvé au cours des grossesses.

A ce jour, la trisomie 21 est l’aberration chromosomique la plus fréquente. On compte 8 millions de personnes trisomiques dans le monde et environ 50 000 personnes en France.

Les causes de la trisomie 21

Comme expliqué précédemment, la trisomie 21 est une anomalie chromosomique. C’est donc au moment de la division cellulaire qu’un « accident » s’est produit. Il faut savoir qu’aujourd’hui, le seul facteur de risque reconnu de la trisomie 21 est la maternité tardive. Une grossesse après 35 ans augmente fortement le risque de trisomie 21 chez le fœtus.

On distingue en réalité trois types de trisomie 21. Les différences se retrouvent justement au moment de cette division cellulaire.

La trisomie 21 libre

Elle représente 95% des cas de trisomie 21. Au niveau du caryotype, on retrouve une anomalie chromosomique dès la première division cellulaire. Les deux chromosomes 21 fusionnent avec un troisième chromosome anormal et créé ainsi une cellule trisomique.

La trisomie 21 en mosaïque

Dans le caryotype, on remarque que l’anomalie s’est produite au moment de la seconde division cellulaire. Le fœtus est donc porteur de cellules normales (issues de la première division cellulaire) et de cellules trisomiques (issues de la seconde division cellulaire).

La trisomie 21 par translocation

Il s’agit de la trisomie 21 la plus rare. C’est le seul type de trisomie où l’un des deux parents est porteur du chromosome sans être lui-même atteint de trisomie. Dans le caryotype, on retrouve deux chromosomes 21 libres et le troisième s’est fixé sur un autre chromosome. En général, il se fixe sur le chromosome 14.

bébé trisomie 21

Que présentent les personnes porteuses de la trisomie 21 ?

Conséquences physiques

On retrouve de nombreuses conséquences physiques en lien avec la trisomie 21 :

  • hyperlaxité articulaire, cela favorise les luxations, les tendinites et d’autres troubles des articulations
  • la tête est légèrement plus petite que la normale
  • hypotonie, c’est à dire qu’on remarque une diminution du tonus musculaire
  • le visage est arrondi, avec un petit nez, une petite bouche, des yeux bridés, des petites oreilles et de petites dents
  • le cou est plus court que la normale
  • l’abdomen est plus volumineux
  • les mains sont petites avec des doigts courts et un seul pli palmaire
  • les pieds sont petits et larges

Conséquences intellectuelles

On note une déficience intellectuelle chez les toutes les personnes souffrant d’une trisomie 21. En revanche, celle-ci est différente selon les individus. Le quotient intellectuel moyen est compris entre 85 et 120, alors que pour les personnes trisomiques il est généralement proche des 50. Cette différence rend souvent difficile l’intégration sociale malgré une envie de leur part et un caractère jovial. Cela engendre également une intégration scolaire très compliquée.

Les malformations

Beaucoup de personnes souffrant de trisomie 21 rencontreront des problèmes médicaux importants au cours de leur vie. Cela s’explique par un très grand nombre de risque de malformations en lien avec leur anomalie chromosomique :

  • des malformations cardiaques, chez 40% d’entre eux le développement du cœur n’est pas total
  • des malformations digestives
  • des malformations de l’appareil urinaire
  • des malformations oculaires
  • de manière générale, une plus grande sensibilité aux infections

Comment est détectée la trisomie 21 ?

La trisomie 21 peut être dépistée durant la grossesse. Depuis 2010, un test de dépistage est proposé pour toutes les femmes enceintes. Ce test est absolument anodin et n’engendre aucun risque pour la mère ou le fœtus. Il est proposé durant le premier trimestre de la grossesse et il est possible de le faire jusqu’à 18 semaines d’aménorrhée. Cela est aussi appelé diagnostic prénatal ou dépistage prénatal.

Ce test de dépistage repose sur 3 paramètres :

  • l’âge de la mère (plus une femme tombe enceinte tard et plus le risque de trisomie 21 pour le fœtus est important)
  • une échographie qui permet de mesurer la clarté nucale
  • une prise de sang afin de doser les marqueurs sériques

La clarté nucale se caractérise par un léger décollement entre la peau et le rachis chez le fœtus. Ce petit espace se résorbe au fil de la grossesse, c’est pourquoi ce dépistage doit être réalisé durant le premier trimestre de la grossesse. En mesurant l’épaisseur de ce décollement, les médecins peuvent évaluer un risque d’anomalie chromosomique chez le fœtus. Jusqu’à 3 millimètres d’épaisseur, la clarté nucale est considérée comme normale. Au delà, le risque d’anomalie génétique est important. Ce calcul de la clarté nucale permet de dépister 80% des cas de trisomie 21.

Les marqueurs sériques se dosent à l’aide d’une prise de sang. On dose en général au moins deux des trois hormones de la grossesse présentes dans le sang : l’oestradiol, l’hormone chorionique gonadotrophine (mentionnée HCG sur le résultats) et l’alpha-foeto-protéine (mentionnée AFP sur les résultats). Une fois le prélèvement réalisé, le médecin reçoit les résultats sous une semaine. C’est lui qui vous informera lors d’une consultation et vous expliquera les suites du processus.

Une fois ces examens faits, le médecin réalise un calcul lui donnant un chiffre. Ce chiffre détermine le risque d’anomalie chromosomique chez le fœtus. Si le résultat obtenu est supérieur à 1 sur 250, le risque est considéré comme élevé. Cela représente environ 5% des cas.

Ce test de dépistage est indicatif car il n’est pas absolument certain. Il détermine une risque, une probabilité et non pas une certitude.

mère bébé trisomie 21

Que se passe-t-il en cas de risque élevé ?

Deux cas de figures peuvent arriver en fonction des résultats obtenus à l’échographie.

L’échographie montre une anomalie

En cas d’anomalie détectée à l’échographie, le médecin vous proposera de réaliser le caryotype du fœtus. Seul ce dernier pourra établir avec certitude le diagnostic de trisomie 21. Il est également possible que d’autres anomalies chromosomiques soient détectées.

Afin de réaliser le caryotype, deux prélèvements seront proposés à la mère. L’un comme l’autre sont considérés comme invasifs.

Le premier est l’amniocentèse qui consiste à prélever une petite quantité de liquide amniotique dans le ventre de la mère. Ce prélèvement se fait à l’hôpital et de manière stérile. Le médecin introduit une fine et longue aiguille à travers le ventre de la mère sous contrôle échographique. Cela se fait sans anesthésie, c’est un examen qui est peu douloureux. Une anesthésie serait un risque supplémentaire inutile pour le bébé. L’examen complet dure environ 15 minutes. En général, il faut patienter 3 à 4 semaines avant d’avoir les résultats et de connaitre le caryotype.

Le second examen est la biopsie du trophoblaste. Il s’agit du tissu, qui deviendra au fil de la grossesse, le placenta. Il dispose du même capital génétique que le fœtus et permet donc d’établir le caryotype. Comme pour l’amniocentèse, on réalise cet examen à l’hôpital et de manière stérile. Cette ponction peut se faire par voie vaginale ou à travers la paroi abdominale. La méthode par voie vaginale est de moins en moins utilisée car elle présente des risques plus importants, notamment le risque d’infection ou de fausse couche. Les résultats sont obtenus en quelques jours de manière générale.

L’échographie ne montre pas d’anomalie

Si aucune anomalie n’a été détecté lors de l’échographie, on proposera à la mère de réaliser une analyse ADN fœtal dans le sang maternel. Il s’agit d’une prise de sang qui est absolument sans risque pour la grossesse. Cet examen permet de dépister 99% des cas de trisomies 21. Mais le risque de faux positif est présent à raison de 2 à 5%. C’est pour cette raison que si le résultat revient positif, il devra être confirmé systématiquement par l’analyse du caryotype du fœtus.

Quand la trisomie 21 est confirmée…

Une fois le caryotype établie et la trisomie 21 confirmée, l’équipe médicale vous accompagnera dans les choix que vous ferez. Vous pouvez tout à fait mener cette grossesse à terme. L’équipe vous informera sur les conséquences pour votre enfant, sur les risques. Et cette décision vous reviendra pleinement.

Vous pouvez également choisir de ne pas mener à terme cette grossesse. Dans ce cas, l’équipe vous proposera de réaliser une interruption médicale de grossesse. Cette interruption de grossesse peut être pratiquée au delà de la 12e semaine de grossesse contrairement à l’interruption volontaire de grossesse. Le but est de laisser le temps aux parents de pouvoir réfléchir et de prendre la bonne décision. Il est également conseillé de s’entourer de spécialistes qui pourront répondre à toutes vos questions, notamment au sujet des malformations que risquent votre enfant.

Si vous décidez de réaliser une IMG, la demande est examinée par deux médecins. Il est nécessaire que les deux professionnels émettent un avis favorable pour que l’IMG soit réalisée.

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